[1]刘 凡 严 争 陈 俊 郑丽芬.福州地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸关系的临床分析[J].福建医药杂志,2018,40(06):39-40.
点击复制

福州地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸关系的临床分析()
分享到：

《福建医药杂志》[ISSN:1002-2600/CN:35-1071/R]

卷:
40
期数:
2018年06期
页码:
39-40
栏目:
临床研究·
出版日期:
2018-11-29

文章信息/Info

文章编号:
1002-2600(2018)06-0039-03
作者:
刘 凡 严 争 陈 俊 郑丽芬
福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科(福州 350004)
关键词:
福州地区;  新生儿;  G6PD缺乏症;  基因突变;  病理性黄疸
分类号:
R722.17
文献标志码:
A
摘要:
目的 了解福州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率,分析G6PD缺乏症与基因突变类型、病理性黄疸的关系以期实现新生儿黄疸的早期干预。方法 选取本院2017年7月至2018年7月收治的4 000例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结果分为G6PD正常组和缺乏组,对两组黄疸指数监测情况进行分析; 此外,对G6PD正常组中明确病理性黄疸的婴儿和G6PD缺乏组新生儿行G6PD缺乏症基因检测。 结果 本地区新生儿G6PD缺乏症筛查发生率1.41%(58/4 100),其中,男婴发生率2.06%(47/2 286),女婴发生率0.61%(11/1 814); G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.31%(336/4 042),G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率36.21%(21/58)。对394例目标患儿(G6PD正常病理性黄疸336例,缺乏症58例)进行G6PD基因检测,其中正常组突变发生率2.68%(9/336),缺乏患儿发生率91.38%(53/58)。 结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,开展新生儿G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,对新生儿病理性黄疸的早期诊疗具有十分重要的意义。

参考文献/References:

[1] 孙世兰,黄为民,陈红武,等.新生儿病理性黄疸治疗状况相关因素分析[J].河北医学,2015, 21(9):1488-1492.
[2] 王艳宁,赵敏芳, 吴曙粤,等. 新生儿黄疸与G6PD基因突变关系的研究进展[J].吉林医学,2015,36(1):105-107.
[3] 钟永红,吴聪海,陈桂兰,等. 粤北地区新生儿 G6PD 缺乏症与病理性黄疸的相关性分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2016,24(7):73-74.
[4] 安家嘉. 北海市新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性调查[J]. 西南国防医药,2014,24(6):691-693.
[5] Julio M,Ana C,Pere M, et al. The impact of next-generation sequencing technology on preimplantation genetic diagnosis and screening[J]. Fertility and Sterility,2013,99(4):1054-1061.
[6] 李雅丹,吴琳琳,夏敏,等. 新生儿高胆红素血症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测及临床意义[J]. 中国妇幼保健,2016,31(19):3961-3963.
[7] 沈玉燕,黎剑,肖刚. 怀化市266408例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2017,25(7):86,98.
[8] Yan J B, Xu H P, Xiong C, et a1.Rapid and reliable detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)gene mutations in Han Chinese using high resolution melting analysis[J].J Mol Diagn,2010,12(3):305-311.
[9] 徐芸,罗建明.我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状[J].中国小儿血液与肿瘤杂志2009,14(3):143-145.
[10] Yan T,Cai R,Mo O, et al. Incidence and complete molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the Guangxi Zhuang autonomous region of southern China: description of four novel mutations[J].2006,91(10): 1321-1328.
[11] 龙健灵,董福昌,石思,等.广东地区G6PD缺乏症的临床流行病学调查[J].齐齐哈尔医学院学报,2015,36(16): 2428-2429.
[12] 林彩娟,罗超,李旺,等.2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析[J].中国妇幼保健,2015,30(31): 5361-5363.
[13] 赵振东,王洁,温英梅,等.2007—2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[J].中国妇幼保健,2013,33(28): 5493-5494.

相似文献/References:

[1]杨则堂,关海山,许红波,等.脐带血碱性磷酸酶在新生儿黄疸诊断中的应用价值[J].福建医药杂志,2021,43(01):92.
[2]王莉莉.五色化分类管理模式在高危妊娠孕产妇分娩中的应用[J].福建医药杂志,2024,46(06):80.[doi:10.20148/j.fmj.2024.06.025]

备注/Memo

备注/Memo:
基金项目:福州市卫生计生科研创新团队培育项目(2018-S-wt1)
更新日期/Last Update: 2018-11-29